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5月8日，2023年世界地贫日主题宣传暨“爱心传递 防治出生缺陷”公益行走进重庆活动在永川区举办。

活动现场，重庆市卫生健康委相关负责人介绍，重庆已启动实施包括婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、地中海贫血防控、新生儿疾病筛查等系列妇幼公共卫生项目，构筑起涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿等妇幼全周期出生缺陷综合防治屏障。

2022年，重庆孕前优生健康检查目标人群覆盖率达到96.1%，产前筛查率达到91.17%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到99.15%，新生儿听力筛查率达到97.93%。

出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担，也是因病致贫、因病返贫的重要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。

地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血的统称，是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使某种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血，为单基因遗传病，主要有两种类型：α-地中海贫血、β-地中海贫血。地中海贫血广泛分布于世界许多地区，在我国南方省份高发，被世界卫生组织列为危害人类健康的常见病之一。重型地贫患儿出生后会给家庭和社会带来沉重负担，因此提高地贫防控意识，加强产前筛查，预防重型地贫儿的出生非常关键。(石亨)

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